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我国克隆疾病基因取得零的突破

1998-12-20 来源:文摘报  我有话说

徐兰山

今年3月初,湖南医科大学夏家辉教授等人克隆间隙连接蛋白p—3(GJBa)基因,并用染色体原位杂交技术将其定位在1号染色体短臂。随后,他们对实验室收集的42个相关疾病家系进行突变检测,5月28日终于从浙江和湖南的两个神经性耳聋家系中发现了该基因的突变,从而确定了GJBa便是神经性耳聋的疾病基因。

耳聋是人群中发病率最高的疾患之一。整个人类耳聋基因有40多个,现已被克隆的只有5个。湖南医科大学在国际上首次克隆了高频性听力下降为主要特征的神经性耳聋基因。据悉,这也是我国在自己的实验室里克隆的第一个疾病基因。

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